Propionsyreæmi er en sjælden og alvorlig genetisk lidelse, der påvirker flere kropssystemer, herunder hjernen og hjertet. Oftest opdages den kort efter fødslen. Den rammer 3.000 til 30.000 mennesker i USA.
På grund af genetiske defekter kan kroppen ikke bearbejde visse dele af proteiner og fedtstoffer korrekt. Dette fører i sidste ende til symptomer på tilstanden. Hvis den ikke diagnosticeres og behandles i tide, kan den føre til koma og endda død.
Denne artikel forklarer symptomerne på propionsyreæmi og hvordan man diagnosticerer det. Den diskuterer behandlingen af ​​denne tilstand, andre medicinske problemer forbundet med den og generel information om forventet levetid for propionsyreæmi.
I de fleste tilfælde viser symptomer på propionsyreæmi sig inden for få dage efter fødslen. Babyer fødes sunde og raske, men viser snart symptomer som dårlig ernæring og nedsat respons. Hvis det ikke diagnosticeres og behandles, kan der udvikles andre symptomer.
Mindre almindeligt kan symptomer først opstå i sen barndom, ungdomsårene eller voksenalderen. Propionsyreæmi kan også føre til mere kroniske problemer, uanset hvornår det starter.
Propionsyreæmi er en "medfødt stofskiftefejl". Dette er en gruppe af sjældne sygdomme forårsaget af forskellige genetiske defekter. De kan forårsage problemer med stofskiftet, den proces hvorved næringsstoffer i fødevarer omdannes til energi.
Metabolisme sker gennem en række komplekse og velkoordinerede kemiske reaktioner, så problemer med mange forskellige gener kan føre til en vis forstyrrelse af normale metaboliske processer.
Propionsyreæmi tilhører også en delmængde af disse lidelser kaldet organisk aciduri. Disse genetiske lidelser skyldes forringet metabolisme af visse typer aminosyrer (byggestenene i proteiner) og visse komponenter af kulhydrater og fedtstoffer.
Som følge heraf kan niveauet af nogle syrer, der normalt findes i kroppen, begynde at stige til usunde niveauer.
Defekter i forskellige enzymer forårsager forskellige typer organisk aciduri. For eksempel er ahornsirupssyge en anden sjælden sygdom i denne kategori. Den har fået sit navn fra sin karakteristiske lugt.
Fiskelugten er også kendt som propionsyreæmi-lugt og er blevet forbundet med en af ​​hans livslange behandlinger.
Propionsyreæmi skyldes en defekt i et af to gener: PCCA eller PCCB. Disse to gener danner to komponenter i et enzym kaldet propionyl-CoA-carboxylase (PCC). Uden dette enzym kan kroppen ikke metabolisere visse aminosyrer og visse komponenter af fedt og kolesterol korrekt.
Ikke endnu. Forskere havde allerede identificeret PCCA- og PCCB-generne, men efterhånden som videnskaben skred frem, lærte de, at op til 70 genetiske mutationer kunne spille en rolle. Behandlingen kan variere afhængigt af mutationen, og nogle genterapistudier har vist lovende resultater for fremtidige behandlinger. I øjeblikket er fokus på eksisterende behandlinger for denne sygdom.
Andre symptomer på propionsyreæmi kan omfatte problemer med energiproduktion på grund af metabolisk dysfunktion.
Propionsyreæmi er en autosomal recessiv genetisk sygdom. Det betyder, at en person skal arve det berørte gen fra sine forældre for at udvikle sygdommen.
Hvis et par får et barn født med propionsyreæmi, er der 25 procents chance for, at det næste barn også får sygdommen. Det er også vigtigt at undersøge eksisterende søskende, som kan udvikle symptomer senere. Tidlig diagnose og behandling kan hjælpe med at forhindre langsigtede komplikationer af sygdommen.
Det kan være meget nyttigt for mange familier at tale med en genetisk rådgiver. Dette vil give dig mulighed for at forstå risiciene i din situation. Prænatal testning og embryonudvælgelse kan også være muligheder.
Diagnosen propionsyreæmi kræver en grundig sygehistorie og fysisk undersøgelse samt laboratorietests. Det er vigtigt at stille en diagnose så hurtigt som muligt, da de berørte ofte er meget syge.
Mange forskellige typer medicinske problemer kan forårsage de alvorlige neurologiske symptomer og andre symptomer, der ses ved propionsyreæmi, herunder andre sjældne genetiske lidelser. Sundhedspersonale bør udelukke andre mulige diagnoser ved at indsnævre den specifikke årsag.
Personer med propionsyreæmi kan også have abnormiteter i mere specialiserede tests. For eksempel har personer med denne lidelse forhøjede niveauer af et stof kaldet propionylcarnitin.
Baseret på disse indledende tests arbejder lægerne på at bekræfte diagnosen. Dette kan omfatte tests for at evaluere, hvor godt PCC-enzymet fungerer. Genetisk testning af PCCA- og PCCB-generne kan også bruges til at afklare diagnosen.
Nogle gange diagnosticeres spædbørn først baseret på resultaterne af standard screeningstests for nyfødte. Det er dog ikke alle stater eller lande verden over, der tester for denne specifikke sygdom. Derudover kan spædbørn vise symptomer, før resultaterne af disse screeningstests er tilgængelige.
Akut sygdom forårsaget af propionsyreæmi er en medicinsk nødsituation. Uden støtte kan folk dø under disse hændelser. De kan opstå før den første diagnose eller i perioder med stress eller sygdom. Disse mennesker har brug for intensiv støtte på et hospital.
Mennesker med propionsyreæmi står over for mange problemer og har ofte andre medicinske tilstande. For eksempel er kardiomyopati, der udvikler sig i barndommen (gennemsnitsalder 7 år), årsag til mange dødsfald. Men hver historie er unik. Med kvalitetspleje kan mange mennesker med propionsyreæmi leve et fyldigere og længere liv. Et team af specialister i sjældne genetiske sygdomme og sundhedspersonale kan hjælpe.
Propionsyreæmi fører ofte til en helbredskrise i de første par dage af livet, som kan føles overvældende. Processen med at bearbejde det, der sker, kan tage noget tid. Det kræver konstant pleje, men mange mennesker med propionsyreæmi lever et fuldt liv. Du er velkommen til at kontakte venner, familie og sundhedspersonale for at få støtte.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. og andre. Diagnose af medfødte metaboliske lidelser i udvidet neonatal screening i Madrid-regionen. JIMD-rapport 2022 27. jan; 63(2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, et al. Retningslinjer for diagnose og behandling af methylmalonsyre- og propionsyreæmi: en første revision. J arvede Dis metab. Maj 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Methylmalonsyre og propionsyreæmi: en opdatering af klinisk behandling. Aktuel opinion i pædiatri. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomyocytter afledt af inducerede pluripotente stamceller som model for propionsyreæmi. Int J Mol Sci. 25. januar 2021; 22 (3): 1161. Hjemmekontor: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, et al. Propionsyreæmi: klinisk forløb og resultater hos 55 børn og unge. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Forfatter: Ruth Jessen Hickman, MD Ruth Jessen Hickman, MD, er freelanceskribent inden for medicin og sundhed og forfatter af udgivne bøger.